脆骨症(Fragililisossium)又称成骨不全(OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
中心性钙化：中心性软骨肉瘤可表现为边界模糊的溶骨，有或无皮质骨中断，由于软骨倾向于钙化和骨化，肿瘤内可出现不透X线区，钙化经常发生在软骨小叶的周围，无一定结构。其特征为不规则的雾状颗粒、结节或不透X线的环。
长骨骨骺端钙化不全：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.
异位钙化：病理学术语。亦称异位骨化。除正常生理钙化外，在骨骼组织以外发生的钙盐沉积。这种改变通常发生于骨骼的肌腱附着处、韧带、血管壁、骨筋膜等处。钙离子由骨骼系统的析出，常导致骨质疏松症的发生，故有的学者主张将异位钙化作为骨质疏松的间接征象。