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关节松弛

关节过度活动综合征又名关节松弛症,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。

(一)发病原因

可能是结缔组织遗传紊乱的结果。

(二)发病机制

目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征,有家族倾向及显性遗传的特点。

本病征患儿无明显性别差异,大多数2~3 岁甚至学会走路时,即有关节松弛现象,疼痛多发生在下肢关节,膝关节尤其多见,上肢肩、肘等关节也有发生。一般为两侧对称,无关节肿胀及活动受限,在运动后更明显。疼痛虽不十分严重,但足以影响儿童正常的游戏和活动。

作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病,如高胱氨酸尿症也可有关节松弛,但本综合征是指单独存在全身关节松弛。

Marfan综合征:Marfan综合征是一种结缔组织广泛异常的遗传性疾病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,为常染色体显性遗传。高龄双亲的小孩本综合征的发生率明显增多。其主要特征是双侧性晶状体脱位、细长指(趾)和细长体型,可有心脏异常和青光眼等。

Ehlers-Danlos综合征:先天性结缔组织发育不全综合征是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出,指有皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。

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