厚皮性骨膜病患者的头部呈回状颅皮，眼睑特别是上眼睑增厚松弛，耳及口唇亦肥厚，尤变大，手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大，手指及足趾呈杵状，踝、膝关节积液。患者四肢疼痛，行动笨拙。
(一)发病原因
原发性可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。
根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断，X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。
眼睑松弛:眼睑松弛综合征(blepharochalasis syndrome)，又称眼睑松解症(dermatolysis palpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosis atrophica)，是一种少见眼睑疾病，以青少年反复发作性眼睑水肿为特征，有眼睑皮肤变薄，弹性消失，皱纹增多，色泽改变，可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。1807年Beer首先对本病进行了描述，1896年Fuchs称其为眼睑迟缓症。因该综合征影响眼睑部容貌，是患者要求治疗的主要原因，对其临床表现、发病机制的了解有助于采用合适的方法进行治疗。
眼睑松弛和上唇增厚：以眼睑松弛和上唇进行性增厚为特点，故称眼睑松弛-上唇肥厚综合征，部分患者合并有甲状腺肿大，又称眼-口-甲状腺综合征。自幼发病，开始为眼睑水肿，反复发作后眼睑皮肤松弛，起皱，伴有毛细血管扩张，严重者可发生眼睑下垂。从婴幼儿开始，口唇反复肿胀，因炎症使嘴唇纤维化而变厚成双唇状。到青春发育期时出现单纯性甲状腺，肿大。
眼睑闭合不全：指上下眼睑不能完全闭合，导致部分眼球暴露，又称兔眼。根据眼部临床表现，可以明确确诊。